Study of a Brazilian family presenting non-syndromic hearing loss with mitochondrial inheritance.

We hereby report on the audiological and genetic findings in individuals from a Brazilian family, with the following mitochondrial mutation A1555G in the 12SrRNA gene (MT-RNR-1). Nine individuals underwent speech, audiologic (tonal audiometry and logoaudiometry) and genetic evaluations. Eight individuals among the A1555G carriers were affected by hearing impairment and one person had normal hearing thresholds till the end of the present study. The audiologic evaluation results indicated normal hearing thresholds all the way to bilateral profound hearing loss with post-lingual onset and variable configuration. Two affected siblings presented progressive hearing loss. It was impossible to precise the time of hearing loss onset; however, the impairment was present in both children and adults. The genetic study revealed the A1555G mitochondrial mutation in the 12SrRNA gene. Given the prevalence of mitochondrial mutations as a cause of hearing loss, it is fundamental to perform the etiopathologic diagnosis in order to postpone the onset or avoid hearing impairment progression. This kind of hearing impairment represents a challenge to the professionals since there are no physical traits that indicate genetic transmission.

Estudo de família brasileira portadora de deficiência auditiva sensorioneural não-sindrômica com herança mitocondrial / Study of a Brazilian family presenting non-syndromic hearing loss with mitochondrial inheritance

O presente estudo teve como objetivo descrever os achados audiológicos e genéticos de nove membros de uma família brasileira que apresenta a mutação no DNA mitocondrial. Todos os nove membros realizaram estudo genético, avaliação foniátrica e audiológica (audiometria tonal e logoaudiometria). O estudo genético revelou a presença de mutação mitocondrial A1555G no gene 12S rRNA (MT-RNR-1) do DNA mitocondrial em todos os sujeitos. Oito sujeitos apresentaram deficiência auditiva e somente um apresentou limiares auditivos normais até o término da realização do estudo. Os resultados audiológicos apontaram para perdas auditivas bilaterais, com prevalência das simétricas, de configurações e graus variados (de moderado a profundo) e pós-linguais. Progressão da perda auditiva foi observada em dois irmãos afetados. Não foi possível afirmar a época do início da perda auditiva por falta de informação dos sujeitos, no entanto, observou-se manifestação da perda em crianças e adultos. As mutações no DNA mitocondrial representam uma causa importante de perda auditiva, sendo imprescindível a realização do diagnóstico etiopatológico, a fim de retardar o início ou evitar a progressão da surdez.

We hereby report on the audiological and genetic findings in individuals from a Brazilian family, with the following mitochondrial mutation A1555G in the 12SrRNA gene (MT-RNR-1). Nine individuals underwent speech, audiologic (tonal audiometry and logoaudiometry) and genetic evaluations. Eight individuals among the A1555G carriers were affected by hearing impairment and one person had normal hearing thresholds till the end of the present study. The audiologic evaluation results indicated normal hearing thresholds all the way to bilateral profound hearing loss with post-lingual onset and variable configuration. Two affected siblings presented progressive hearing loss. It was impossible to precise the time of hearing loss onset; however, the impairment was present in both children and adults. The genetic study revealed the A1555G mitochondrial mutation in the 12SrRNA gene. Given the prevalence of mitochondrial mutations as a cause of hearing loss, it is fundamental to perform the etiopathologic diagnosis in order to postpone the onset or avoid hearing impairment progression. This kind of hearing impairment represents a challenge to the professionals since there are no physical traits that indicate genetic transmission.

Changes in click characteristics during ABR recording.

UNLABELLED: Manipulation of auditory stimuli affect the ABR evoked potentials and aid the diagnosis, particularly in auditory neuropathy patients. Some patients with auditory neuropathy lose evoked otoacoustic emissions over time; in these cases, comparing responses to rarefaction and condensation clicks, and decreasing the stimulus rate can show an extended cochlear microphonism or yield an improved electric potential record. AIM: To analyze the effect of these click manipulations on the records of potentials of patients with hearing loss as a form of improving the diagnosis. STUDY DESIGN: A clinical prospective study. PATIENTS AND METHOD: 59 patients with hearing loss underwent ABR recording using rarefaction and condensation clicks at a stimulus rate of 27.7/sec, and rarefaction clicks at a stimulus rate of 3.3/sec. The records were compared to the otoacoustic evoked emission. RESULTS: Eight (13.53%) patients showed changes in the recorded ABR potentials as a result of manipulating the characteristics of clicks, such as extended cochlear microphonism or an improved record of electric potentials. Five patients had no otoacoustic evoked emissions. CONCLUSION: Manipulation of click stimuli can improve the topographic diagnosis of hearing loss, particularly in the group of auditory neuropathy patients with no otoacoustic evoked emissions, where usually, the diagnosis is only possible through the method described above.

Mudanças nos parâmetros do clique durante a captação do BERA / Changes in click characteristics during ABR recording

Mudanças no estímulo auditivo afetam os potenciais evocados do BERA e ajudam no diagnóstico, principalmente em indivíduos com neuropatia auditiva. Alguns pacientes com neuropatia auditiva perdem as emissões otoacústicas evocadas e, nestes casos, a comparação das respostas obtidas com cliques rarefeitos e condensados e a redução da freqüência de apresentação deste clique podem mostrar um microfonismo coclear alargado ou uma melhor captação do potencial elétrico. OBJETIVO: Analisar o efeito destas mudanças sobre os potenciais captados em pacientes com deficiência auditiva, como forma de melhorar o diagnóstico. FORMA DO ESTUDO: Clínico prospectivo. MATERIAL E MÉTODO: 59 pacientes com deficiência auditiva foram submetidos à captação do BERA usando cliques rarefeitos e condensados apresentados a uma freqüência de 27,7/seg. e cliques rarefeitos apresentados a uma freqüência de 3,3/seg. Os resultados foram comparados com as emissões otoacústicas evocadas. RESULTADOS: Oito (13,53 por cento) pacientes apresentaram alterações nos resultados do BERA com as mudanças nas características do clique, como microfonismo coclear alargado, ou uma melhora no traçado. Cinco não apresentavam emissões otoacústicas evocadas. CONCLUSÃO: Mudanças nas características do clique podem melhorar o diagnóstico topográfico de perda auditiva, principalmente no grupo de indivíduos com neuropatia auditiva e ausência de emissões otoacústicas, onde muitas vezes somente desta forma é possível o diagnóstico.

Manipulation of auditory stimuli affect the ABR evoked potentials and aid the diagnosis, particularly in auditory neuropathy patients. Some patients with auditory neuropathy lose evoked otoacoustic emissions over time; in these cases, comparing responses to rarefaction and condensation clicks, and decreasing the stimulus rate can show an extended cochlear microphonism or yield an improved electric potential record. AIM: To analyze the effect of these click manipulations on the records of potentials of patients with hearing loss as a form of improving the diagnosis. STUDY DESIGN: A clinical prospective study. PATIENTS AND METHOD: 59 patients with hearing loss underwent ABR recording using rarefaction and condensation clicks at a stimulus rate of 27.7/sec, and rarefaction clicks at a stimulus rate of 3.3/sec. The records were compared to the otoacoustic evoked emission. RESULTS: Eight (13.53 percent) patients showed changes in the recorded ABR potentials as a result of manipulating the characteristics of clicks, such as extended cochlear microphonism or an improved record of electric potentials. Five patients had no otoacoustic evoked emissions. CONCLUSION: Manipulation of click stimuli can improve the topographic diagnosis of hearing loss, particularly in the group of auditory neuropathy patients with no otoacoustic evoked emissions, where usually, the diagnosis is only possible through the method described above.

Is autosomal recessive deafness associated with oculocutaneous albinism a "coincidence syndrome"?

Hearing impairment is frequently found associated with pigmentary disorders in many syndromes. However, total oculocutaneous albinism (OCA) associated with deafness has been described only once, by Ziprkowski and Adam (Arch Dermatol 89:151-155, 1964) in an inbred family. A syndrome associating deafness and OCA was suggested by the authors, but two separate recessive genes segregating in this inbred group were also proposed later by Fraser (OMIM # 220900). Combined deafness and total OCA were also observed by us in a family originally reported to be nonconsanguineous but in which haplotyping showed evidence of a common ancestry: the proband was affected by both diseases, one of his sisters had only OCA and another sister had only deafness. Both the proband and his deaf sister were found to be homozygotes for the 35delG mutation (GJB2 gene), the most frequent cause of hereditary deafness. Linkage analysis with markers close to the four known OCA loci excluded linkage to OCA1, OCA2, and OCA3, and homozygosity in markers near OCA4 locus was observed. Sequencing of the corresponding gene (MATP) revealed a c.1121delT mutation, which leads to a stop codon at position 397 (L374fsX397). Clearly, the combined occurrence of deafness and albinism in this pedigree was due to mutations in two different genes, showing autosomal recessive inheritance. We speculate that the putative syndrome reported by Ziprkowski and Adam might have resulted from the co-occurrence of autosomal recessive deafness and albinism in the same pedigree, as suggested by Fraser.

A discriminaçäo auditiva e o desempenho escolar / Auditory discrimination and school performance

A relaçäo entre habilidades auditivas e aprendizagem, especialmente entre discriminaçäo auditiva e dificuldades na leitura e na escrita, é matéria controvertida, o que motivou a pesquisa apresentada neste artigo. Nela, foram estudados 23 alunos da primeira série escolar, separados em dois grupos, que se diferenciavam quanto ao rendimento escolar, e aos quais se aplicou prova de discriminaçäo auditiva para sons verbais

Neuropatia auditiva: aspectos clínicos, diagnósticos e terapêuticos / Auditory neuropathy: clinical, diagnostic and therapeutic aspects

A neuropatia auditiva consiste no acometimento do nervo auditivo, que gera uma dessincronia na condução nervosa, provavelmente relacionada com alterações de mielinização dessas fibras. Clinicamente, há uma perda auditiva e alteração na discriminação vocal. As otoemissões acústicas se apresentam normais com BERA não responsivo. Pode haver correlação com algumas patologias que cursam com neuropatia periférica. Os autores fazem uma revisão da literatura e relatam um caso de uma paciente portadora de neuropatia auditiva associada à retinose pigmentar com discussão das possíveis etiologias.

Inteligibilidade4 da fala em portadores da síndrome de down, relaçöes com praxia motora oral, memória auditiva verbal, idade, sexo e nível intelectual / Speech intelligibility in individuals with Down`s syndrome and its relations to motor oral praxis, verbal auditory memory, age, gender and intellectual level

Foram estudados 45 portadores da síndrome de down, de idades entre 5 e 13 anos, quanto à inteligibilidade de fala. Mais de 70 por cento das emissöes näo repetitivas foram inteligíveis em 16 sujeitos, menos 40 por cento foram inteligíveis em 17, e 12 sujeitos ficaram em situaçäo intermediária

Inteligibilidade da fala em portadores da síndrome de down, relações com praxia motora oral, memória auditiva verbal, idade, sexo e nível intelectual / Speech intelligibility in individuals with Down`s syndrome and its relations to motor oral praxis, verbal auditory memory, age, gender and intellectual level

Foram estudados 45 portadores da síndrome de down, de idades entre 5 e 13 anos, quanto à inteligibilidade de fala. Mais de 70 por cento das emissões não repetitivas foram inteligíveis em 16 sujeitos, menos 40 por cento foram inteligíveis em 17, e 12 sujeitos ficaram em situação intermediária. Os dois grupos extremos, com boa e má inteligibilidade respectivamente I e II foram, então, comparados quanto às respostas em duas provas motoras orais e em duas provas de memoria auditiva. O grupo I obteve resultados significativamente melhores nas 4 provas. Os dois grupos foram estudados também quanto ao sexo, à idade e aos resultados em testes de inteligência. Testes estatísticos mostraram diferença significativa na freqüência de inteligibilidade segundo o sexo e a influência do nível intelectual na qualidade da fala. Houve relação entre idade e inteligibilidade. Esses resultados apoiam a presença de fatores específicos interferindo na inteligibilidade, distribuídos desigualmente na síndrome, a participação relativa, não consistente, do nível intelectual na qualidade de fala e a maior tedência a ininteligibilidade nos meninos. Tais achados apontam para a possibilidade de identificação precoce dos portadores da síndrome com maior risco para ininteligibilidade e também para a relevância de estudos mais profundos sobre a gênese da ininteligibilidade da fala na síndrome de Down (AU)